В июле 2021 года в семье осмотрщика-ремонтника вагонов эксплуатационного вагонное депо Волховстрой Октябрьской железной дороги Ярослава Андрюшина родился малыш – сын Максим. Так сложилось, что роды прошли тяжело. Ребенок рос, но моторные навыки не приобретались. Максим не мог держать головку и шевелить ногами.

В 6 месяцев мальчика планово госпитализировали в ДПНО ЛОГБУЗ ДКБ с жалобами на отсутствие приобретение моторных навыков. По рекомендации врача-генетика проведены были молекулярно-генетические исследования. Заключение врачей, основанное на клинических данных и проведенных молекулярно-генетических исследований, для семьи Максима было как гром среди ясного неба: спинальная мышечная атрофия.

В мае 2022 года десятимесячный Максим с жалобами на повышение температуры тела и затрудненное дыхание был госпитализирован в СПБГПМУ. Малышу был диагностирован острый бронхиолит. В связи с нарастанием дыхательной недостаточности была наложена трахеостома. По решению врачебного консилиума: ребенку показано назначение патогенетической терапии. В сентябре Максиму проведена гастростомия в связи со снижением глоточного рефлекса из-за длительного получения питания через зонд (с мая 2022 г.).

На сегодняшний день в условиях психо-неврологического отделения ЛОГБУЗ Максим проходит патогенетическую терапии. Уже пройдено 6 этапов введения Спинразы: 4 этапа загрузочных и 2 поддерживающих этапа. Терапию малыш перенес удовлетворительно, побочных явлений не отмечалось. В динамике отмечается улучшение моторных навыков: на фоне терапии увеличился объем движений в нижних конечностях, уменьшилась длительность респираторой поддержки, мальчик стал более активный. На сон с ИВЛ переведен на НИВЛ.

У Максима любящая семья, хороший настрой, упорство и характер. Сейчас малышу необходимо пройти курс реабилитации, основная задача которого – стимуляция и восстановление моторных навыков. Впереди еще длительная восстановительная терапия и многие часы борьбы за Максимку. За возможность полноценно двигаться и жить. Родители Максима очень надеются, что в жизни их ребенка появиться еще и помощь Ваших сердец, их свет и добро.